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与优秀的科学家并肩战斗在Rett综合症研究前沿
时间:2017-07-05  浏览量:13381

Rett综合征是一种神经系统疾病,它严重影响儿童精神运动发育,发病率为1/10000~1/15000,其中99%的病患者为女孩。临床特征呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调,目前尚无根本的治疗措施。

昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室季维智、陈永昌团队和同济大学医学院孙毅团队,运用TALEN技术开展食蟹猴瑞特综合征(Rett syndrome,RTT)模型的研究取得重要进展并在国际顶级期刊《Cell》发表了相关的研究成果。

本次研究,首次成功编辑灵长类MECP2基因。基因突变MECP2的小猴表现出非常类似临床患者的一系列病理和行为学特征,如雄性胎儿在胚胎期均流产,转录组分析发现基因表达及调控网络与临床患者类似,雌性动物存在睡眠障碍、主动社交显著减少、刻板行为增加、脑发育异常等;成功编辑灵长类MECP2基因,为未来更深入开展RTT研究提供了保障。

吉安得尔作为国内优秀的行为学分析系统供应商,在灵长类动物行为评价方面提供了全球先进的系统支持。未来,我们将坚持与所有优秀的科学家们一起,持续奋斗在神经科学研究的前沿!